ЗАКЛЯЗЬМИНСКАЯ

Елена Валерьевна,

Профессор, доктор медицинских наук

Руководитель лаборатории медицинской генетики

Телефон:

Call me!

Два основных направления нашей работы:

- медико-генетическое консультирование

- диагностика наследственных заболеваний и мультифакториальных состояний.

Медико-генетическое консультирование
В настоящее время роль медико-генетического консультирования приобретает обязательный характер. Постоянно обновляемые и развивающиеся данные клинической и молекулярной генетики открывают нам новые представления о заболеваниях. Мы узнаем о том, как окружающая среда может влиять на течение наследственных заболеваний. Эти возможности диагностирования открывают нам все более новые и эффективные методы лечения и реабилитации пациентов с наследственной патологией.

В зависимости от того, насколько велик вклад генетических особенностей в патогенез, можно выделить группы моногенных и мультифакториальных заболеваний. В первом случае, характер течения и прогноз зависит от степени нарушения генетического материала (единичные генные или точковые мутации в интересующем гене). Что касается мультифакториальных заболеваний, наследственный груз и внешняя среда практически одинаково влияют на развитие болезни. Однако данная классификация условна. В некоторых случаях бывает сложно отнести патологию к тому или иному типу.

Так что же такое медико-генетическое консультирование?
Каждый человек имеет свой неповторимый набор наследственных признаков, которым присуща немаловажная роль в развитии тех или иных реакций организма. Даже исход таких событий как инфекционные заболевания, применение лекарственных средств, травматизм, реабилитация и восстановление после шока, операции определяются собственной генетической программой.

Важно знать, что наследственные заболевания могут проявляться как сразу после рождения, так и в течение всей жизни. Если среди ваших родственников нет лиц, страдающих тем или иным заболеванием, нельзя точно утверждать, что Вы не являетесь носителем мутационного гена. Также существует понятие фенокопий – состояния, которые по своей клинической картине могут напоминать наследственные болезни, но генотип при этом не затронут, поэтому исключение генетической патологии иногда играет не менее важную роль, чем ее подтверждение. В большинстве случаев риск передачи заболевания детям, рекомендации, профилактика и тактика лечения будут различными для каждого самостоятельного патологического состояния.

Практически у каждого человека рано или поздно возникает потребность обратиться ко врачу – генетику на консультирование. Национальное общество врачей - генетиков (The National Society of Genetic Counselors) официально определяет генетическое консультирование как процесс помощи людям в понимании и адаптации к медицинским, психологическим и социальным последствиям генетических вкладов в заболевания. Этот процесс включает в себя следующие аспекты:

- анализ семейного и медицинского анамнеза для прогнозирования шансов развития заболевания или рецидива;

- объяснения природы заболевания и типа наследования;

- консультация в методике лечения заболевания и его профилактики, учитывающие генетические особенности.

Диагностика наследственных заболеваний и мультифакториальных состояний.


В нашей лаборатории проводится цитогенетическая и молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний, мультифакториальных состояний, индивидуальная переносимость лекарственных препаратов.

Ведется приём больных с подозрением на наследственный характер заболевания и медико-генетическое консультирование семей. Часто исключить наследственную природу заболевания бывает также важно, как и подтвердить её. Во многих случаях корректный прогноз здоровья, тактика лечения, риск передачи заболевания потомкам, рекомендации и профилактические мероприятия зависят от индивидуальных генетических особенностей пациента.

Методы диагностики:

- Цитогенетическое исследование (кариотип) позволяет выявить нарушения числа и структуры хромосом.

- Молекулярно-цитогенетические методы (FISH) используются для диагностики микроструктурных перестроек, сопоставимых с размером гена.

- Молекулярно-генетическая диагностика моногенных наследственных болезней - поиск мутаций в отдельных генах и выявление предрасположенности к частым мультифакториальным заболеваниям.

- Проводится тестирование генетических вариантов, влияющих на переносимость различных групп лекарственных препаратов, что позволяет оптимизировать и персонализировать лекарственную терапию при различных заболеваниях.

Основные направления практической деятельности - что мы диагностируем:

- патология сердца

- дисплазия соединительной ткани

- нарушения ритма сердца

- патология сосудов

- патология почек

- патология печени

- патология нервной системы

- митохондриальные синдромы

- онкология

- пороки развития и хромосомные синдромы

- патология беременности